Over het Rett syndroom
Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 200 meisjes met het Rett syndroom bekend.
Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na en periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagd en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose meer een rol gaan spelen. In deze periode kan verbetering van motoriek en communicatie bereikt worden. Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid en toenemende scoliose.
De ernst van de beperkingen kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is.
De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn, hoewel dit door het relatief kort bestaan van de diagnose niet met zekerheid bekend is.
Het is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel; met name de hersenstam. De symptomen treden op na en periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagd en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose meer een rol gaan spelen. In deze periode kan verbetering van motoriek en communicatie bereikt worden. Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid en toenemende scoliose.
De ernst van de beperkingen kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is.
De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn, hoewel dit door het relatief kort bestaan van de diagnose niet met zekerheid bekend is.
Symptomen
introductie uit beschrijving
- In handen klappen, wringen, en in mond stoppen.
- Scoliose
- Epilepsie www.epilepsie.nl
- Tandenknarsen
- Bruxisme
- Gil- en schreeuwbuien
- Afwijkingen in het EEG
- Kleine hoofdomtrek
- Niet kunnen lopen, niet kunnen zitten
- Geen spraak (apraxie)
- Slaapproblemen
- Spitsvoeten
- Slechte lichamelijke conditie
- Slechte bloedsomloop
- Stramme, verkrampte spieren
- Kleine voeten
- Kyfose
- Hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
- Incontinentie
- Obstipatie
- Ademhalingsstoornissen zoals luchthappen, buikblazen, adem vasthouden, apnoe (ademstilstand) en hyperventilatie
- Kwijlen
- Peg-sonde en Gastro-Oesofageale reflux
- Eetproblemen bij gehandicapte kinderen
- Meer info: http://www.rett.nl/
